Hémochromatose juvénile dans la pratique : à propos de deux cas - 11/10/14
Résumé |
L’hémochromatose juvénile est une maladie génétique rare, à transmission autosomique récessive conduisent à une surcharge tissulaire en fer. Cette forme est la plus sévère des hémochromatoses, cliniquement elle présente les mêmes symptômes caractéristiques de l’hémochromatose héréditaire associée à une cardiomyopathie et un hypogonadisme [1 ]. Nous rapportons les premiers cas d’hémochromatose juvénile en Algérie, il s’agit de deux frères issus d’un mariage consanguin, âgés respectivement de 13ans et 9ans, le signe d’alerte fut la mélanodermie observée chez le grand frère, le bilan biologique révèle une cytolyse chronique avec une sidérémie élevée à 190μg/dl, l’électrophorèse d’hémoglobine fut normale, le bilan est complété par le dosage de la férritinémie qui était à 300μg/l et le coefficient de saturation égal à 58 %. Aucune anomalie cardiaque ni pubertaire n’ont pu être détectées, néanmoins la testostéronémie était basse à 0,01ng/ml (0,03–0,08ng/ml), l’IRM hépatique était en faveur d’une surcharge hépatique en fer [2 ]. Par contre le petit frère présente une cytolyse chronique, avec une sidérémie de 162μg/dl, la testostéronémie étant normale. Pendant une année, le grand frère était mis sous exjade, ce qui a permis une normalisation du bilan hépatique, suivie de celle de la sidérémie ainsi que l’IRM hépatique. Le deuxième enfant n’est pas encore mis sous traitement mais la surveillance biologique est indiquée pour les deux enfants.
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Vol 75 - N° 5-6
P. 417 - octobre 2014 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.